Barbara – Historia Barbary „Znów mogę planować”

„Droga do diagnozy ALS i nadzieja na życie”

Stwardnienie zanikowe boczne – diagnoza, która przyszła niespodziewanie do życia Barbary. Choroba ujawniła się 6 lat temu, gdy Basia cieszyła się pełnią życia. Zaczęło się od utykania na jedną nogę. Z pozoru niewinnie. W najgorszych snach nie spodziewała się tego, co usłyszy od lekarzy – ALS. Diagnoza uderzyła nie tylko w nią, ale i w całą rodzinę.

To nie było zwykłe uszkodzenie nerwu

Barbara Gołubowicz z zawodu jest 50-letnią krawcową. Prowadzi własną niewielką pracownię. Wraz z mężem wychowuje dwójkę dzieci – w wieku 11 i 15 lat. Pierwsze objawy choroby pojawiły się u niej w 2019 roku. Początkowo było to utykanie na prawą nogę i problemy z brakiem siły. Szczególnie mocno odczuwała je przy większym wysiłku, na przykład gdy wybierała się na dłuższe spacery.

– Z objawami najpierw poszłam do lekarza rodzinnego, który wystawił mi skierowanie do neurologa. Neurolog skierował mnie na rehabilitację i badanie EMG. Podejrzewał uszkodzenie nerwu strzałkowego. Potem objawy zaczęły się pogłębiać, więc zlecano kolejne badania. Stwierdzono, że to polineuropatia. Zaczęłam dostawać immunoglobuliny, ale pomimo 7-miesięcznej kuracji nie przynosiło to efektu – wspomina Barbara.

Choroba w negatywny sposób wpłynęła na jej codzienne funkcjonowanie. Ogromne trudności zaczęło jej sprawiać zwłaszcza przemieszczanie się i pokonywanie przeszkód na drodze.

– Najciężej było z wchodzeniem po schodach. Na stopniu najpierw stawiałam lewą nogę, a prawą tylko dostawiałam. Koniecznie musiałam opierać się przy tym na poręczy. Bardzo ciężko było mi nawet wejść na krawężnik. Brakowało mi też siły. Nie byłam w stanie podnieść cięższej torby, a jeśli się schyliłam po coś, to często musiałam kogoś prosić o pomoc przy wstawaniu – dodaje.

Droga do diagnozy

Po niepowodzeniu w stosowaniu dotychczasowych terapii i w obliczu braku właściwej diagnozy, Barbara została skierowana do poradni neurologicznej. Ostatecznie zdiagnozowano u niej stwardnienie zanikowe boczne. Następnie zlecono pacjentce wykonanie badania genetycznego, które pozwoliło stwierdzić mutację w genie SOD1. Dzięki potwierdzeniu mutacji SOD1, Barbara dostała szansę zakwalifikowania się do otwartego wówczas programu wczesnego dostępu do terapii (EAP). Choć diagnoza była dla niej bardzo trudnym i ciężkim momentem, to informacja o możliwym podjęciu leczenia przyniosła nadzieję i ulgę.

– Nadzieja, którą otrzymałam w postaci leczenia, pozytywnie wpłynęła na moje samopoczucie. W dodatku choroba przestała u mnie postępować, a nawet nastąpiła pewna poprawa. Czuję, że mam więcej siły w rękach, mogę dzięki temu pracować – mówi Barbara.

Znów mogę planować podróże

Zahamowanie postępu choroby zupełnie zmieniło jej podejście do planowania życia. Znów może realizować swoje pasje, a te związane są głównie z podróżami.

– Często wyjeżdżamy gdzieś z dziećmi. Jeśli jest to dalszy wyjazd, to biorę ze sobą chodzik. Na ferie zimowe wybraliśmy się do Walencji, ale planujemy zobaczyć w najbliższym czasie również Europę Północną, a także Czarnogórę i Bułgarię – podsumowuje.

Historia Barbary to świadectwo siły ducha, choć choroba doprowadziła u niej do trwałych zmian, skutkujących trudnościami w poruszaniu się, to pomimo tego patrzy optymistycznie w przyszłość i realizuje podróżnicze pasje bez obawy, że stanie się więźniem własnego ciała.

Historię naszej Bohaterki możecie obejrzeć w krótkim filmie pt. „Barbara Gołubowska, pacjentka z SOD1-ALS. Sto żyć. ALS” opublikowanym na stronie https://www.facebook.com/stozycals oraz na kanale YouTube naszej organizacji członkowskiej Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Zapisz się na newsletter