Konferencja
2 marca 2026Obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich
2 marca 2026
Konferencja „Choroby rzadkie – Więcej niż możesz sobie wyobrazić” w Hotelu Presidential w Warszawie
Hasło tegorocznej kampanii – „Choroby rzadkie to więcej niż możesz sobie wyobrazić” – trafnie oddaje skalę i złożoność tego wyzwania. Dotychczas zidentyfikowano blisko 10 000 różnych jednostek chorobowych zaliczanych do grupy chorób rzadkich. Mogą one obejmować każdy układ i narząd organizmu. Aż 72% z nich stanowią schorzenia neurologiczne, często współwystępujące z niepełnosprawnością intelektualną.
Choć określane jako „rzadkie”, w ujęciu populacyjnym nie są zjawiskiem marginalnym. W Polsce dotyczą około 3 milionów osób. Jeśli uwzględnimy także rodziców i najbliższych opiekunów dzieci chorych, liczba ta wzrasta do około 9 milionów obywateli. Choroby rzadkie oddziałują bowiem nie tylko na pacjentów, lecz na całe rodziny – wpływają na życie społeczne, aktywność zawodową, sytuację ekonomiczną i podejmowane decyzje życiowe.
Skala wyzwań jednoznacznie wskazuje na potrzebę wdrożenia skutecznych i trwałych rozwiązań systemowych, zapewniających pacjentom kompleksowe wsparcie na każdym etapie diagnostyki, terapii i opieki długoterminowej.
Konferencja „Choroby rzadkie – więcej niż możesz sobie wyobrazić” stanowiła przestrzeń merytorycznej debaty nad możliwymi kierunkami zmian w polskim systemie ochrony zdrowia. Była forum wymiany doświadczeń oraz prezentacji dobrych praktyk oraz zaznaczeniem najpilniejszych potrzeb pacjentów z poszczególnych jednostek chorobowych.
Program obejmował cztery sesje tematyczne z udziałem wybitnych ekspertów, przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji i przedstawicieli władz w regionach. Po każdej z nich głos zabierali pacjenci oraz przedstawiciele organizacji pacjenckich, wnosząc cenne komentarze, pytania i perspektywę doświadczenia codziennego życia z chorobą.
Punktem wyjścia każdej dyskusji powinny być realne potrzeby zgłaszane przez pacjentów i organizacje pacjentów, dlatego zawsze w rozważaniach brane są pod uwagę wnioski zawarte w „Raporcie potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi” oraz w Raporcie klinicznym przedstawiającym analizę rozwiązań funkcjonujących w innych państwach Unii Europejskiej wraz z komentarzami ekspertów. Oba opracowania są corocznie przygotowywane przez Krajowe Forum Orphan i dostępne na www.rzadkiechoroby.org
Konferencja była transmitowana online, umożliwiając szeroki udział interesariuszy i obserwatorów z całego kraju.
Jednym z najważniejszych rezultatów tegorocznego spotkania była deklaracja powołania w ciągu tygodnia Rady ds. Chorób Rzadkich w ramach implementacji Planu dla Chorób Rzadkich oraz deklaracja wypracowania rozwiązań kompleksowej Ustawy o chorobach rzadkich, której celem jest trwałe zagwarantowanie systemowych rozwiązań dla pacjentów, tak aby wsparcie nie było uzależnione od czasowo obowiązujących programów czy planów strategicznych.
Dziękujemy Państwu za obecność, zaangażowanie oraz wysoki poziom merytoryczny wystąpień i dyskusji. Tylko konsekwentne, wspólne działania wszystkich środowisk dają realną szansę na trwałą poprawę jakości życia osób dotkniętych chorobami rzadkimi.
Program Konferencji 2 marca 2026
„Choroby Rzadkie – Więcej niż możesz sobie wyobrazić ”
Hotel Presidential, Warszawa
| 09:00-09:30 | Rejestracja uczestników |
| 09:30-09:45 | Otwarcie i powitanie gości |
| 9:45-10:45 | Sesja 1: Plan dla Chorób Rzadkich 2024-2026 stan implementacji w kluczowych 6 obszarach 1. dr hab.n.med, profesor CMKP Lucyna Bednarek-Papierska – Klinika Endokrynologii CMKP 2. Dominika Janiszewska-Kajka – Zastępca Dyrektora Departamentu Analiz i Strategii MZ 3. prof. dr hab. n.med. Anna Kostera-Pruszczyk – Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM 4. prof. dr hab. n.med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak – Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie 5. dr n.med. Tomasz Maciejewski – Podsekretarz Stanu MZ 6. Stanisław Maćkowiak – Prezes Krajowego Forum ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich 7. prof. dr hab. n.med. Jolanta Sykut- Cegielska – Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w IMID. Moderator: Redaktor Iwona Schymalla |
| 10:45-11:00 | Sesja pytań i komentarzy organizacji pacjenckich • Monika Zbaraska – Prezeska Stowarzyszenia VHL Poland • Jolanta Kuryło – Wiceprezeska Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną dravet.pl • Renata Machaczek – Prezeska Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis Gioconda |
| 11:00-11:15 | Przerwa kawowa |
| 11:15-12:15 | Sesja 2 Diagnostyka od przesiewu do diagnostyki genetycznej oraz leczenie chorób rzadkich 1. dr n. med. Magdalena Górska-Kosicka – Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie 2. Dominika Janiszewska-Kajka – Zastępca Dyrektora Departamentu Analiz i Strategii MZ 3. dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska– Specjalista genetyki klinicznej, neurolog, Zakład Genetyki Medycznej IMID 4. prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak – Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie 5. prof. dr hab. n. med. Magdalena Łętowska – Katedra Hematologii i Transfuzjologii – Instytut Hematologii i Transfuzjologii 6. dr n. med. Tomasz Maciejewski – Podsekretarz Stanu MZ 7. dr hab. n.k.fiz. Agnieszka Stępień – Prezes Krajowej Rady Fizjoterapeutów Moderator: Redaktor Marta Markiewicz |
| 12:15-12:30 | Sesja pytań i komentarzy organizacji pacjenckich • Dawid Witkowski – Wiceprezes Fundacji Sanguis Hemofilia i pokrewne skazy krwotoczne • Ewa Waksmundzka – Członek Zarządu Stowarzyszenia Dignitas Dolentium • Dominik Romiński – Prezes Stowarzyszenia Kierunek Zdrowie • Paweł Kwiecień – Prezes Zarządu Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta |
| 12:30-13:30 | Lunch |
| 13:30-14:30 | Sesja 3 Produkty lecznicze dedykowane chorobom rzadkim od oceny do faktycznego dostępu 1. prof. dr hab. n. med. Maria Giżewska – Kierownik Kliniki Pediatrii, Chorób Rzadkich i Medycyny Metabolicznej PUM w Szczecinie 2. prof. dr hab. n. med. Anna Kostera Pruszczyk – Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM 3. dr hab. Anna Kowalczuk – Zastępca Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji 4. Stanisław Maćkowiak – Prezes Krajowego Forum ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich 5. Mateusz Oczkowski – Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Moderator: dr n. med. Jakub Gierczyński |
| 14:30-14:45 | Sesja pytań i komentarzy organizacji pacjenckich • Monika i Krzysztof Bielicz – Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi” • Wioleta Kwaśniewska-Khawar – Stowarzyszenie Miastenia Gravis FACE to FACE, • Joanna Rydygier-Tomicka – Prezeska Stowarzyszenia Myotonic Dystrophy Type 1 Hope Poland |
| 14:45-15:00 | Przerwa kawowa |
| 15:00-16:00 | Sesja 4 Innowacje w chorobach rzadkich – potrzeby pacjentów 1. prof. dr hab. n. med. Magdalena Durlik – Kierownik Kliniki Medycyny Transplantacyjnej, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych WUM 2. prof. dr hab. Łukasz Mazurkiewicz – Kierownik Oddziału Kardiomiopatii, Narodowy Instytut Kardiologii im. Stefana Kardynała Wyszyńskiego – Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie 3. dr hab. n.med. Marta Lipowska – Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny 4. Mateusz Oczkowski – Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji 5. prof. dr hab. n. med. Dorota Sands – Kierownik Kliniki i Zakładu Mukowiscydozy IMiD 6. prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska – Kierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich, Państwowy Instytut Medyczny MSWiA Moderator: Redaktor Krzysztof Jakubiak |
| 16:00-16:15 |
Sesja pytań i komentarzy organizacji pacjenckich • dr Anna Dobosz – Prezes Fundacji na rzecz leczenia Spastycznej Paraplegii Genetycznej |
| 16:15-16:30 | Podsumowanie i rekomendacje |
| 16:30 | Kawa i networking |
Patronaty honorowe
Partnerzy
Partnerzy Medialni
Sponsorzy
Zapisz się na newsletter
© 2026 Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN | Polityka prywatności